Genética médica

Doenças genéticas são causadas por alterações no nosso material genético, que podem ser detectadas tanto a nível de DNA (alterações gênicas) quanto a nível cromossômico. Alterações no número ou estrutura dos cromossomos ou na quantidade de DNA podem levar a um risco aumentado de malformações congênitas, atraso do desenvolvimento, distúrbios de comportamento e deficiência intelectual. O Sabin Medicina Diagnóstica oferece exames relacionados ao estudo genético de diversas condições clínicas e conta com corpo médico especializado para a discussão de indicações e interpretação clinico-laboratorial para o apoio diagnóstico.

Serviços

O Sabin Medicina Diagnóstica utiliza diferentes métodos na investigação genética:

• Cariótipo
• Análise cromossômica por microarray
• MLPA: o MLPA (do inglês Multiplex ligation-dependent probe amplification)
• FISH (do inglês Fluorescent in situ hybridization)
• Sequenciamento gênico
• Painéis genéticos
• Exoma

Equipe Médica

O Sabin Medicina Diagnóstica possui um corpo médico de consultores especializados em Genética Médica,permitindo a correlação clinico-laboratorial e a discussão de indicações e interpretação de exames específicos para cada paciente.